Tai reta paveldima liga, kurią pirmą kartą atrado prancūzų gydytojas Philippe'as Charlesas Ernestas Gaucheris, ši neįprasta liga yra susijusi su medžiagų apykaita.
Kai metabolizmas sukelia tam tikrų sutrikimų, tai yra tada, kai atsiranda paveldimos ligos, tokios kaip Gaucher'is, kuris yra geno, atsakingo už specialaus fermento gamybą, sutrikimas, fermentai yra labai naudingi baltymai organizme esančiai medžiagų apykaitai vykdyti. žmogaus, fermentai yra atsakingi už tinkamą maisto transformavimą, tačiau jei atsitiktinai maistas nėra metabolizuojamas, jis gali kauptis organizme ir sukelti įvairius simptomus. Ši liga yra įtraukta į lipidų, kurie sąlygos, kuriomis yra riebiųjų rūgščių metabolizmą grupės įtakos.
Laikui bėgant, per didelis riebalų kaupimasis gali rimtai pakenkti ląstelėms ir audiniams, organai, kurie gali būti paveikti, yra smegenys, kepenys, kraujagyslės, kaulų čiulpai ir periferinė nervų sistema. Ši liga yra paveldima liga, kuria serga 1 iš 20 tūkstančių žmonių, neskiriant rasės. Sveikiems žmonėms yra fermentas gliukocerebrozidazė, esanti lizosomose ir atsakinga už gliukocerebrozido junginio pavertimą gliukoze ir riebalais, vadinamais karamidu.
Žmonėms, sergantiems šia liga, trūksta fermento gliukocerebrozidazės, o tai reiškia, kad jie negali transformuoti gliukocerebrozido, kuris kaupiasi lizosomose, todėl neįmanoma normalios makrofagų funkcijos. Šios susikaupusios glikocerebrozidazės padidėja ir vadinamos Gošė ląstelėmis. Ši liga gali pasireikšti arba būti suskirstyta į tris tipus: 1 tipo Gošė liga, kuri yra dažniausia, laikoma ne neuronopatine, nes ji neturi įtakos nervų sistemai, jai būdingi įvairūs simptomai, kurie gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms. 2 tipo liga, dar vadinama ūmine neuronopatine forma, yra reta būklės forma ir būdinga greitai ir labai stipriai paveikti smegenis, dažniausiai tai būna kūdikiams iki dvejų metų, kurie nuo šios priežasties dažniausiai miršta. liga.
3 tipo liga arba ūminė neuronopatinė liga, kuriai taip pat būdinga reta ir lėta neurologinė pažanga. Tarp dažniausiai pasitaikančių simptomų yra trombocitų sumažėjimas, anemija, osteoporozė, pilvo augimas, augimo sulėtėjimas.
