Sveikata

Kas yra monogenetinis paveldėjimas? »Jo apibrėžimas ir reikšmė

Anonim

Monogenetinis paveldėjimas yra genetinės sąlygos, atsirandančios dėl vieno geno mutacijos ir paprastai paveldimos pagal tam tikrą modelį. Kai fizinėje charakteristikoje vyrauja vienas genas, jo savybės priklausys nuo alelių savybių. Dėl fizinių savybių, kurios yra taikomos vieną geną, kai jis turi daugiau kaip dviejų tipų alelių, tai galima nustatyti tikimybę, kad kiekvienas alelių dovanos turi būti perduoti palikuonims.

Monogenetinis paveldėjimas yra šių ligų pasireiškimo priežastis:

  • Autosominis dominuojantis paveldėjimas: tai lemia, kad ligai gauti reikia tik vieno nenormalaus geno iš vieno iš tėvų. Šiuo atveju pakanka, kad viena nenormali geno būtų vienoje iš bet kurio iš tėvų chromosomų, kad sukeltų ligą, net jei lygiagretus genas iš kito tėvo yra natūralus.

    Turi būti įvykdyti tam tikri kriterijai, kad liga būtų perduota autosomomis ir vyktų dominuojančiu būdu: kad personažas pasireiškia kiekvienoje kartoje. Kad abi lytys būtų paveiktos vienodai. Asmuo, kuris nepateikia genetinių pokyčių, neperduoda charakterio. Tarp dominuojančių paveldimų ligų yra neurofibromatozė.

  • Autosominis recesyvinis paveldėjimas: yra tam tikrų ligų, kurios perduodamos recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad žmogus turi paveldėti dvi mutavusias vieno geno kopijas (vieną kopiją iš motinos ir vieną iš tėvo), kad gautų ligą. Dabar, jei asmuo paveldės įprastą geno kopiją ir mutavusį, žmogus turės daugiau galimybių būti sveikas, tačiau bus nešėjas, nes įprasta geno kopija kompensuos mutavusį. Tarp paveldimų recesyvinio pobūdžio ligų yra pjautuvinė anemija, cistinė fibrozė ir Tay-Sachso liga.
  • Paveldėjimas, pridėtas prie X chromosomų: gerai paminėti, kad moterys turi dvi X chromosomos kopijas (XX), o tai reiškia, kad jei kuris nors iš minėtos chromosomos genų pasikeis, kitas normalus kompensuos kopija, kuri yra pakeista, todėl moteris yra sveika, tačiau su X chromosoma susijusios būklės nešiotoja.

Savo ruožtu vyrai turi X ir Y chromosomas (XY), taigi, jei kuris nors iš X chromosomą sudarančių genų pasikeičia, tai neturės kitos ją kompensuojančios kopijos, tai reiškia, kad tikimybė ligos perdavimas yra ypač didelis. Kai kurios su šiuo paveldėjimu susijusios ligos yra: raumenų distrofija ir hemofilija