Alkaptonurija genetikos požiūriu laikoma paklaida, kuri atsiranda metabolizmo procese, neįprasta genetinė pakitimas, kai žmogaus šlapimas patenka į tamsiai rudą pigmentaciją, veikiamas oro. Štai kodėl ši neįprasta būklė yra įtraukta į retų ligų grupę, vadinamą „natūraliomis medžiagų apykaitos klaidomis“.
Pirmąjį alkaptonurijos atvejį istorijoje 1902 m. Atrado dr. Archibaldas Garrodas, kuris savo tyrime sugebėjo surasti geną, modifikuojantį medžiagų apykaitos kelią. Ši liga žmonėms galėjo sukelti artritą, kurį lydėjo būdingos spalvos (ochros geltonos spalvos) šlapimo srautas, be to, dėl alkaptonurijos žmonių kaulai ir kremzlės laikui bėgant tampa tamsesni.
Alkaptonurija laikoma pirmąja liga, priskirta recesyviniam paveldimam nepakankamumui. Šios būklės atsiradimo priežastys yra fermentų trūkumas kepenyse: vadinamoji „homogenizmo oksidazė“. Šio fermento trūkumas neleidžia paversti homogentizo rūgšties dėl tirozino ir fenilalanino metabolizmo į rūgštį maleilacetoacetatas. Tamsiai pigmentacija šlapimo yra dėl to, kad, kai jis ateina į kontaktą su oru, homogentisic rūgštis, kuri renka IT, linkęs staiga oksiduojasi.
Ši liga paprastai neparodo simptomų, išskyrus tai, kad šlapimo spalva yra beveik juoda; Tačiau kai kuriems žindymo stadijos vaikams, jei jie gali pasireikšti, ypač jei jų šeimoje yra buvusi alkaptonurija. Viena iš šios ligos pasekmių yra tai, kad tam tikrą amžių (nuo 40 iki 60 metų) praėjęs asmuo gali pradėti reikšti artritinį skausmą.
Be tam , kad padaryti diagnostika tai reikalaujama iš šlapimo. Kalbant apie gydymą, jis dar nėra sukurtas, o tai reiškia, kad šios būklės negalima gydyti. Nors yra daug specialistų, kurie mano, kad vitamino C suvartojimas, jei jis vartojamas dideliais kiekiais, gali sumažinti rudos spalvos laikymąsi kremzlėje, o tai savo ruožtu leistų sumažinti artrito augimą.
