Friedreicho ataksija yra sutrikimas, ar genetinė pasipiktinimas gali paveldėti asmenį (ypač tėvų), ir kuri sukelia žalą nuolatinį nervų sistemos, todėl tokiu būdu asmuo dabarties sunkumų kalbos pokyčių išstumtas net sergantis širdies ligomis.
Genas, kuris sukelia ši reta liga vadinama frataxin (FXN) ir yra atsakingas už kūno generuoti DNR dalis, vadinamas trinukleotido kartojimą (GAA), žmogaus kūnas paprastai susideda maždaug nuo 8 iki 30 kopijų (GAA) asmenys, kenčiantys nuo Friedreicho ataksijos, gali turėti iki tūkstančio kopijų (GAA), taip yra dėl frataxino geno pakitimo.
Kuo daugiau kopijų (GAA) asmuo padengs, tuo greičiau liga pasirodys. Kad žmogus paveldėtų ligą, jis turi gauti defektų geną iš tėvo ir motinos. Simptomai dažnai pasireiškia vaikystėje, dar nesulaukus paauglystės, ir jiems būdingas smegenų sistemos ir nugaros smegenų pablogėjimas, atsakingas už raumenų judesių, koordinacijos ir kt. Kontrolę. Tai yra keli simptomai gali atsirasti pusiausvyros praradimas dėl koordinacijos stokos, kojų refleksų trūkumo, komplikacijos kalbant, nestabilūs judesiai, širdies nepakankamumas, regėjimo sutrikimai ir kai ligayra labai pažengęs, pacientas gali sirgti diabetu.
Norėdami gydyti šią ligą, specialistai rekomenduoja kineziterapiją, naudotis neįgaliųjų vežimėliais ir, jei reikia, ortopedijos priemonių išdėstymą, esant širdies problemų, tada kreipiasi į kardiologą ir kt. Ataksija yra liga, kuri palaipsniui blogės, kad asmuo negalėtų vykdyti savo kasdienės veiklos, ši būklė gali sukelti priešlaikinę mirtį. Labai svarbu pabrėžti, kad jei asmuo žino, kad jo šeimoje yra buvę šios ligos, patartina pasitarti su gydytojais, (ypač jei planuojate turėti vaikų), šiuo atveju jums bus atliekami genetiniai tyrimai, kurie padės pašalinti bet kokią riziką.
