Galaktozemija yra įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis žmogaus organizmo sunkumais metabolizuojant galaktozę (laktozės cukrų). Šis negalėjimas yra susijęs su tuo, kad asmuo paveldi trūkumų turintį geną iš kiekvieno iš savo tėvų, nes ir tėvas, ir motina yra šio ligą sukeliančio geno nešiotojai.
Galaktozemija sergantys žmonės negali visiškai suskaidyti paprastosios cukraus galaktozės, todėl negali vartoti jokio maisto, kuriame yra pieno, žmonių ar gyvūnų.
Ši liga dažniausiai nustatoma ankstyvame amžiuje. Štai kodėl gydytojai dažnai tiria kūdikius, norėdami nustatyti, ar jie serga šia liga. Kūdikiams, sergantiems galaktozemija, paprastai būna šie simptomai: gelta, vėmimas, viduriavimas. Reikėtų pažymėti, kad šie simptomai nėra būdingi šiai būklei, ir tai gali būti vėlyvos diagnozės priežastis, ypač kai simptomai yra labai lengvi.
Kūdikiai, kurie patyrė testą iš kraujo ar šlapimo duoti tris fermentus reikia transformuoti galaktozė į gliukozę. Įprastoje situacijoje, kai žmogus pasisavina produktą, kuriame yra laktozės, medžiagų apykaita šią laktozę iš karto skaido į gliukozę ir galaktozę. Štai kodėl, kai organizmas negali sumažinti galaktozės, jis kaupiasi ir, be kitų, pažeidžia tokius organus kaip inkstai, kepenys ir centrinė nervų sistema.
Du galaktozemijos tipai, kuriuos specialistai gydė labiausiai, buvo klasikinė galaktozemija ir galaktozemija duarte. Pirmuoju atveju tiriamasis negali skaidyti laktozės, nes ji nesintetina fermento GALT. Nors antroje, jei įmanoma sintetinti fermentą, bet blogai.
Dažniausi šios būklės simptomai yra: dirglumas, traukuliai, kūdikis blogai maitinasi, nes nenori gerti pieno, mažas svoris, gelta, vėmimas, vangumas. Reikėtų pažymėti, kad kūdikiai gali pasireikšti simptomais praėjus kelioms dienoms po gimimo, jei jie vartoja motinos ar dirbtinį pieną, kuriame yra laktozės.
Tiems, kurie kenčia nuo šios būklės, rekomenduojama visą gyvenimą nevartoti jokių produktų, kurių sudėtyje yra pieno arba kuris yra iš jo. Svarbu patikrinti produktus jų įsigijimo metu, siekiant patikrinti, ar laktozė yra tarp jos komponentų. Motinoms, turinčioms vaikų, sergančių šia liga, taip pat rekomenduojama juos šerti (jei jie yra kūdikiai) sojos arba mėsos pienu, jos taip pat gali naudoti kitą pieno mišinį, kuriame nėra laktozės.
