Nukleotidų polimorfizmas reiškia mutaciją, kilusią iš DNR sekos ir veikiančią tik vieną genomo sekos bazę. Ši mutacija yra labai paplitusi ir paprasta genetinio polimorfizmo forma, nes (kaip jau minėta) ji reiškia vieno nukleotido modifikavimą genetinės sekos aplinkoje.
Šia prasme manoma, kad būtent per šias mutacijas yra apibrėžta dauguma genetinių transformacijų tarp individų, sukeliančių daugumą jų fenotipinių skirtumų.
Nukleotidų polimorfizmas turi tendenciją heterogeniškai plisti po visą genomą ir yra koduojančiose ir nekoduojančiose genų srityse, tuo pačiu būdu juos galima rasti ir genomo srityse, kur žinomi genai nėra nustatyti arba dar vadinami ". šlamšto genai “.
Svarbu tai, kad tūkstančiai padalintų nukleotidų polimorfizmo mutacijų buvo nurodytos visose žmogaus, augalų ir gyvūnų chromosomose.
Šios mutacijos laikomos labai tiksliomis ir evoliuciniu aspektu labai sėkmingai įsitvirtino svarbioje rūšies populiacijos dalyje. Šis polimorfizmo tipas turi didelę biologinę reikšmę, nes jis lemia tiriamųjų genetinę įvairovę.
Medicinos požiūriu, polimorfizmai taip pat yra aktualūs, nes skirtingi tam tikros mutacijos variantai gali nustatyti, pavyzdžiui, tam tikrą polinkį užsikrėsti liga, didesnį tos pačios rūšies klinikinį smurtą arba skirtumus reaguojant į gydymą.
