Biologijos srityje genetinės mutacijos yra variacijos, atsirandančios formuojantis DNR gyvoms būtybėms ir dėl to bus įdomios jų savybių modifikacijos, kurias taip pat galima perduoti jų palikuonims. Daugialąsčiuose organizmuose mutacijos gali būti perduodamos tik tada, kai jos pažeidžia reprodukcines ląsteles.
Mutacijos atsiranda dėl skirtingų veiksnių, vienas iš jų yra susijęs su tuo, kad DNR negalima tiksliai nukopijuoti, tai yra, kai ląstelė yra padalinta, ji būtinai daro kopiją, tačiau yra aplinkybių, kai ši kopija nėra sugeba sėkmingai atlikti, dėl to DNR seka skiriasi nežymiai, todėl atsiranda mutacija.
Kitas veiksnys yra susijęs su elementais, kuriuos galima rasti aplinkoje, tokiais kaip didelė radiacijos ar tam tikrų cheminių medžiagų įtaka. Šie elementai gali sukelti DNR nusidėvėjimą, o ląstelei pradėjus DNR taisymo procesą, ji gali tai padaryti netobulai, dėl ko ląstelė turėtų DNR pateikti šiek tiek kitaip nei originalas, o tai paskatintų mutacijos atsiradimas.
Mutacijos gali vykti trimis skirtingais lygiais:
- Molekuliniu lygiu: šiuo atveju jie gali paveikti tik cheminę genų sudėtį.
- Chromosomų lygiu: čia pakitimai galiausiai pažeidžia dalį chromosomos, taip paveikdami visą jos struktūrą.
- Genomo lygmeniu: šiuo atveju genomo grupė yra pažeista, padidėja ar sumažėja chromosomų rinkinių skaičius, taip pat pažeidžiamos atskirai chromosomos, kaip tai atsitinka su Dauno sindromu.
Mutacijos neturėtų būti vertinamos kaip tai, kas daro žalą tik gyvoms būtybėms, nes dažniausiai mutacijos sukelia genetinę įvairovę, kuri atspindi visų rūšių vystymąsi, tačiau yra situacijų, kai šie pakitimai jie sukelia tik negalavimus, kurie gali būti lengvi arba rimti.
Reikėtų prisiminti, kad aplinkoje visada bus cheminių, fizinių ar biologinių veiksnių, kurie gali skatinti mutacijų atsiradimą. Vakcinos, mikrobangų spinduliai yra keletas veiksnių, galinčių sukelti mutacijas. Todėl žmonėms patartina būti labai atsargiems, kontaktuodami su šiais agentais.