Talasemija apibrėžiamas kaip hemolizinė sutrikimų, daugiausia dėl į genetinių mutacijų, kad disbalanso hemoglobino gamybą, daugiausia įtakos grandis, kurios sudaro baltymų dalis (alfa ir ß) , ty apdoroti sudėtingą Gylių sintezę, dėl kurio sumažėja hemoglobino koncentracija eritrocitų lygyje, paprastai α ir β grandinių kiekis turi būti lygus, kad išlaikytų jų pusiausvyrą.
Ši patologija pasireiškia kaip klinikinės apraiškos, kaulų deformacijos, nes kaulai padidina savo skersmenį nuo savo vidaus, kad padidėtų eritropoetinė gamyba, šios deformacijos dažniau pastebimos plokščioje ar suplotoje nosyje, o tai padidina atsiskyrimą. Tarp akių kamuoliukų yra ryškus krūminių dantų vainikėlis, sukeliantis atrofiją viršutinio žandikaulio lygyje; Ankstyvojoje talasemiją laboratorijos lygiu galima supainioti su geležies stokos anemija (dėl geležies trūkumo).
Yra talasemijos atmainų, tai priklausys nuo paveiktos globino grandinės, dažniausiai pasitaiko α-talasemija ir β-talasemija , o tai reiškia α grandinių sintezės trūkumą ar būklę ir pablogėjimą. sintezuojant atitinkamai β grandines. Β-talasemija, β grandinių sintezė yra sumažėjusi arba jos nėra, todėl susidaro daug laisvųjų α grandinių sintezės. Ši netolygi arba nesubalansuota karta turi pagrindinį neigiamą poveikį; lėtinis hemolizinis procesas, neveiksminga eritropoezė (eritrocitų nesugebėjimas cirkuliuoti periferiniame kraujyje, nes jie sunaikinami kaulų čiulpuose) ir galiausiai sumažėja gamybaviso hemoglobino, kuris sukuria eritroidinę liniją su sumažėjusia MCV, tai yra, mikrocitine ir hipochromine (su mažu hemoglobino kiekiu), per didelis laisvųjų α grandinių kiekis nusėda arba oksiduojasi ir vėliau prilimpa prie ląstelės membranos ir citoskeleto eritrocito, taip sukeldamas ląstelių nestabilumą, vėliau įvyksta hemolizė (ląstelės sunaikinimas).
Keli eritrocitai, turintys nuosėdų, prilipusių prie jų membranos, kaulų čiulpuose esančiuose makrofaguose yra atpažįstami kaip antigenai (organizmo pašaliniai agentai), todėl jie fagocituoja, kad būtų išvengta jų patekimo į periferinį kraują. Α-talasemija skiriasi nuo β, nes šioje situacijoje sumažėja α grandinės sintezė, tačiau hemoglobino A2 ir vaisiaus hemoglobino vertės yra normos ribose.
