Angelmano sindromas vadinamas liga, kurią sukelia genetiniai veiksniai ir kuri daro žalą nervų sistemai. Tarp simptomų, kuriuos tai sukelia, galima paminėti uždelstą psichomotorinį vystymąsi, epilepsijos priepuolius, ribotą ar visišką kalbinių gebėjimų trūkumą, labai mažą komunikacinį imlumą arba jo nėra, blogą motorinę koordinaciją, pusiausvyros ir judėjimo pokyčius. Be to, pacientas yra lengvai sužadinamas, hipermotriškas ir akivaizdžiai nuolatinio džiaugsmo būsena, juokas ir šypsenos bet kuriuo metu ir metu.
Remiantis oficialiais duomenimis, apskaičiuotas vienas atvejis kiekvienam 15–30 000 gimusių vaikų. Nepaisant to, kad tai yra įgimta patologija, dažniausiai diagnozuojama nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus, nes būtent tuo metu daugumai pacientų pirmiausia pastebimos vystymosi problemos.
Šis sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1965 m., Dėka Anglijoje gimusio pediatro Harry Angelmano, kuris, atlikęs trijų pacientų, kuriems būdingos panašios savybės ir kurių iki tol niekas neaprašė, pastabas, turėdamas mintį, kad taip gali būti kovodamas su nauju sindromu, jis šiuos vaikus dėl jų fizinių ypatybių pavadino „lėlių vaikais“. Praėjus dvejiems metams po to, Boweris ir Jeavonsas pastebėjo, kad yra dar vienas šio sindromo paveiktas asmuo ir suteikė jam pavadinimą „laimingos lėlės sindromas“, kuris buvo naudojamas iki 1982 m., Kai jį išstūmė Angelmano sindromas. daro garbę Hariui Angelmanui.
Savo ruožtu svarbu pažymėti, kad Angelmano sindromas apima UBE3A geną. Genai dažniausiai būna poromis, taip yra todėl, kad vaikai paveldi po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Daugeliu šių atvejų abu genai yra aktyvūs. Tai reiškia, kad abiejuose genuose esančią informaciją naudoja ląstelės. UB3A geno atveju abu tėvai jį perduoda, tačiau aktyvus yra tik motinos perduotas genas, todėl atsiranda Angelmano sindromas.
