Sveikata

Kas yra Dauno sindromas? »Jo apibrėžimas ir reikšmė

Anonim

Dauno sindromas yra genų transmutacija, kurią sukelia vienos kitos chromosomos pasireiškimas. Chromosoma yra struktūra, laikanti DNR ar jos dalį. Žmogaus kūno ląstelės turi apie 46 chromosomas, kurios yra padalintos į 23 poras. Iš kurių viena iš porų yra ta, kuri nustato asmens lytį, likusieji 22 yra išvardyti nuo 1 iki 22, atsižvelgiant į jų mažėjančią dimensiją. Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi du chromosomus 21 duete, o ne dvi, kaip paprastai; todėl šis sindromas taip pat žinomas kaip 21 trisomija.

Asmenys, turintys Dauno sindromą, turi didesnes galimybes nei įprasta populiacija sirgti tam tikromis ligomis, daugiausia tomis, kurios veikia širdį, endokrininę sistemą ir virškinimo sistemą, nes chromosomos sintezuojamų albuminų yra per daug, kad jie turi per daug. Šiuo metu vykstantys pokyčiai, susiję su žmogaus genomo aiškinimu, atskleidžia tam tikrus gilius biocheminius kognityvinės negalios metodus, tačiau šiuo metu nėra patvirtintos farmakologinės medicinos klasės, kuri galėtų ištaisyti šių asmenų intelektinius pajėgumus.

Yra trys skirtingos Dauno sindromo ypatybės

  • Trisomija 21 chromosomos atsiranda, kai ląstelės turi papildomą chromosomą 21 daugiau. Tai atsitinka daugumai asmenų, turinčių Dauno sindromą.
  • Translokacija: tai įvyksta, kai papildoma 21 chromosomos dalis susilieja su kita chromosoma. Tai atsitinka maždaug vienam iš 25 asmenų, turinčių Dauno sindromą.
  • Mozaika pasireiškia, kai tam tikrose ląstelėse yra papildoma 21 chromosoma, bet ne visos. Tai atsitinka maždaug vienam iš 50 asmenų, turinčių Dauno sindromą.

Žmonės, turintys Dauno sindromą , neserga. Pasekmės, kurias sukelia šis genetinis pokytis, yra labai nenuoseklios. Ką galima teigti, kad žmogus su Dauno sindromu laikys tam tikrą lygįproto negalios ir bus atskleisti tam tikrus tipinius bruožus šio sindromo.